港大醫學院等組成的團隊研究發現，除了常見出現突變的乳癌易感基因會增加患癌風險外，有其他基因出現突變亦會引致乳癌風險增加。及早識別和了解其他基因，可讓患者及家人在掌握充分資料下，選擇適合自己的癌症預防措施和治療方案。
 
港大醫學院、養和醫療集團及遺傳性乳癌家族資料庫，自2007年起為近4900名乳癌及卵巢癌的患者或高危群組，以及他們的家人進行基因檢測。研究發現，約1成人的對2種乳癌易感基因BRCA1及BRCA2發生突變。約4.3%人亦出現其他基因突變，其中帶有PALB2基因突變的女性，在80歲時患上乳癌的終生風險超過5成，風險與帶有BRCA2基因突變人士相若。另外帶有TP53基因突變的患者，較常見在35歲以下發病，而女性在80歲時患上乳癌的終生風險達8成至9成。
 
研究團隊指，有個案的家庭雖然多人患有乳癌，但過往因科技局限，只能辨識到乳癌易感的基因突變，因而排除部分由基因突變致乳癌的可能性。但今次研究可辨認出其他基因突變，可在臨床上為患者改變治療策略，亦可幫助患者未發病的家人，及早進行檢查及預防。團隊又指，希望藉研究教育公眾，評估自己是否有患癌風險，鼓勵有多代家族成員患癌人士，不論男女，都可主動進行基因測試。