醫管局首次引入藥物作基因療法，為脊髓肌肉萎縮症(SMA)患者提供新藥「阿哌奧諾基」，預料每年會有1至5名新生嬰兒受惠。專家小組已擬定臨床用藥指引，新藥適用於6個月或以下嬰兒，7個月至1歲的幼童患者，經額外評估認為合適亦可以使用。新藥已納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍，但醫管局以仍正與藥廠商討為由，拒絕透露具體藥費。

醫管局聯網服務總監鄧耀鏗表示，目前有兩種藥物能醫治脊髓肌肉萎縮症，包括經脊髓注射「諾西那生」或口服「利司撲蘭」，患者均須長期接受治療，要每3至4個月打一次針，或每日口服藥物；但新藥就只需進行一次靜脈注射，歷時約1小時，療效維持最少7年半，患者將能自行走動。

他又指，「阿哌奧諾基」2年前獲美國食品及藥物管理局(FDA)註冊，去年亦已在本港衛生署註冊，醫管局幾個月前與藥廠達成共識，免費提供一劑「阿哌奧諾基」給局方使用；最終局方安排一名10個月大男嬰，在兒童醫院接受相關治療，成為全港首例。

男嬰用藥後已見好轉　手部肌肉明顯增強

有份協助男嬰接受治療的兒童醫院及香港大學醫學院臨床副教授陳凱珊表示，男嬰兩周大時，出現手腳肌力弱的情況，診斷患脊髓肌肉萎縮症；目前已接受基因治療約兩周，情況穩定並有好轉，開始可以坐和轉身。醫療團隊會在男嬰接受治療後約1個月，安排物理治療評估，並已教導家人，協助男嬰在家中進行簡單物理治療；男嬰現時手部肌肉已明顯更有力、反應更快，伸手拿玩具的能力逐漸增強。

男嬰的父母指，兒子最初確診時是一個巨大惡耗，形容家人相關擔憂和彷徨，但感恩獲治療機會，指兒子每次覆診都有進步，感謝醫療團隊及同路人協助和照料。父母又希望兒子快高長大，指雖然他肢體發展較其他小朋友慢，但最重要是一家人一同向前，期望他長大後珍貴生命，回饋其他有需要的人士。

醫管局首次引入基因治療　將無害病毒載體注入體內

脊髓肌肉萎縮症是幼童最常見的嚴重肌肉疾病，可分為4類型，60%患者屬最嚴重的1型，一般會在6個月大之前發病，出現徵狀後情況或急轉直下，當中近80%壽命只得2歲，即使能存活，身體機能都相當弱，需以呼吸機協助呼吸，亦要插喉或以胃造口協助進食。至於2型，一般在7個月大至1歲期間發病，會逐漸退化到不能走動。3型和4型則會分別在1歲半和成人階段發病，患者或需坐輪椅，亦會出現脊彎和呼吸困難等情況。

今次是醫管局首次引入新藥作基因治療，醫管局總藥劑師李成章解釋，人體有兩個基因製造蛋白質，一旦基因功能有缺陷，就會影響活動能力；而基因療法會將無害的病毒載體，注入病人體內，讓基因發揮基本功能，手腳就可以正常活動。

團隊指，參考海外經驗，半歲以下患者未出現徵狀或病徵輕微時接受治療，療效最為顯著；接受治療後，身體會產生免疫反應，常見副作用包括發燒、作嘔、嘔吐，亦有機會出現肝酵素偏高、肝炎、血小板偏低的情況，而多個器官衰竭的副作用則較罕見。脊髓肌肉萎縮症患者接受基因治療前，必須先檢測是否帶病毒抗體；治療後要每周覆診，並處方類固醇1個月，以調節免疫系統，之後再按情況減藥。

彭鴻昌：當局需適時調整用藥指引

關注病人權益的社區組織協會幹事彭鴻昌表示，歡迎醫管局引入新藥，期望未來有更多病人能透過新療法重獲新生。不過他關注，目前新藥的用藥指引列明，接受新療法的患者，不能同時申請現有兩種藥物的藥費資助，一旦在用藥7年半之後要轉藥，但又未能申請資助，安排就不太合理。他促請當局，要密切留意新藥的長遠療效，並適時調整用藥指引，盡量寬鬆處理患者的申請。

民建聯立法會議員葛珮帆則指，樂見醫管局積極回應患者訴求，為患者及家屬帶來新希望，形容是相當重要的里程碑及新突破。她期望政府繼續改善現有機制，加快引入更多新藥，幫助罕見病患者，並增加撥款及資源，加強支援患者及照顧者。她又建議，在產前檢查服務，引入安全的基因及遺傳病測試，減低初生嬰兒患遺傳及罕見疾病的機會，挽救更多生命。